大型國際科研合作項(xiàng)目“千人基因組計(jì)劃”的研究人員在新一期英國期刊《自然》上發(fā)布了1092人的基因數(shù)據(jù),這一成果將有助于更廣泛地分析與疾病有關(guān)的基因變異。

由中美英等多國科研機(jī)構(gòu)聯(lián)合發(fā)起的“千人基因組計(jì)劃”最終目標(biāo)是獲得世界各地不同人群中2500人的基因數(shù)據(jù)。本次逾千名基因提供者來自歐洲、美洲、亞洲、非洲的14個(gè)國家和地區(qū)。

這是科學(xué)界首次實(shí)現(xiàn)千人規(guī)模以上的基因組對比分析,這一規(guī)模可以幫助發(fā)現(xiàn)一些罕見的基因變異,比如攜帶者占總?cè)丝诒壤坏?%的基因變異。這些罕見基因變異或許與疾病有關(guān),例如可能增加心臟病或癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn),對基因變異進(jìn)行研究有助于開發(fā)預(yù)防、治療相關(guān)疾病的方法。

這份研究報(bào)告的主要作者、英國牛津大學(xué)教授吉爾·麥克韋恩說,根據(jù)已獲得的基因數(shù)據(jù),每個(gè)看起來很健康的人其實(shí)都攜有數(shù)百個(gè)罕見的基因變異,其中有些基因變異已證實(shí)與某些疾病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。這些基因變異究竟在什么情況下才會實(shí)際增加患病風(fēng)險(xiǎn),是今后深入研究的目標(biāo)。

由于這1092名基因提供者的分布地域較廣,此次發(fā)布的數(shù)據(jù)也為今后的基因研究提供了一份可供參考的“基因地圖”。如果要對一個(gè)人的基因組進(jìn)行分析,就可以不再泛泛地找一些人的基因組用于對比,而是直接調(diào)閱他們長期生活區(qū)域的人群基因組數(shù)據(jù),開展更有針對性的比較。

上述成果見證了基因組研究的快速發(fā)展,過去鼎鼎大名的“人類基因組計(jì)劃”耗費(fèi)10多年才在2003年繪出一個(gè)人的完整基因組圖譜,而“千人基因組計(jì)劃”自2008年啟動以來,短短4年間就已獲得超過1000人的基因組數(shù)據(jù)。