7月25日上午，江蘇省人民醫(yī)院正式宣布，江蘇省首例單基因疾病PGD病例宣告成功，標(biāo)志著該院臨床生殖醫(yī)學(xué)中心PGD技術(shù)處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先行列。

“胚胎移植前基因診斷”PGD技術(shù)的應(yīng)用，避免將高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的基因遺傳給后代。這項(xiàng)醫(yī)學(xué)技術(shù)新進(jìn)步似乎把人類向按照自身意愿“訂做”嬰兒的時(shí)代推進(jìn)了一步。它不僅證明我省醫(yī)學(xué)技術(shù)達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先的新階段、對(duì)促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育提供了新的技術(shù)可能，同時(shí)，作為一項(xiàng)與生命相關(guān)的技術(shù)，也引發(fā)醫(yī)學(xué)、倫理學(xué)界新的爭(zhēng)論。

突破：篩選受精卵子，剔除致病基因

張?zhí)m和王剛(均為化名)這對(duì)夫婦來(lái)自安徽農(nóng)村。2009年起，他們3歲的兒子反復(fù)癲癇發(fā)作，繼而逐漸出現(xiàn)行走困難、反應(yīng)遲鈍等癥狀。通過(guò)酶學(xué)活性檢測(cè)和基因檢測(cè)后，患兒被診斷為患有“2型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(CNL-2)”遺傳性疾病。他們此前生育的第一個(gè)孩子也有類似癥狀，未獲明確診斷，6歲時(shí)就夭折了。

2011年3月，多處求醫(yī)未果之后，這對(duì)夫婦來(lái)到江蘇省人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，醫(yī)生為之進(jìn)行了詳盡的遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，夫婦倆充分知情后同意選擇PGD助孕治療。

何謂PGD(胚胎植入前基因診斷)？該院生殖醫(yī)學(xué)中心主任劉嘉茵向記者解釋，就是在人工授精的胚胎還沒有植入子宮之前，對(duì)胚胎進(jìn)行檢查和篩選。通常的過(guò)程是：女方卵子取出后與男方精子在試管內(nèi)結(jié)合，至受精卵發(fā)育至4-10細(xì)胞胚胎時(shí)，用顯微操作技術(shù)(類似于卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射)取出1-2個(gè)卵裂球，進(jìn)行染色體或基因鑒定，選擇不帶致病基因的正常胚胎植入女方子宮。

記者昨天了解到，這對(duì)夫婦基因里所含的CNL-2是一種遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，呈常染色體隱性遺傳，在新生嬰兒中發(fā)病率約為1.3-7:100000，目前臨床上尚無(wú)有效治療手段，此前國(guó)際上也未見CNL-2疾病PGD成功病例報(bào)道。

“仿佛在30層樓的大廈里挑選出合格的磚塊，剔除不合格的磚塊。”該院生殖醫(yī)學(xué)中心成員沈鑒東披露了這次PGD助孕的具體過(guò)程：今年2月，醫(yī)務(wù)人員選擇一枚基因型正常的胚胎植入張?zhí)m子宮，兩周后抽血化驗(yàn)提示成功懷孕，6月孕18周時(shí)抽取羊水進(jìn)行基因檢測(cè)，進(jìn)一步確診胎兒與先前患兒的基因型不同，提示為正常健康胎兒。

影響：“設(shè)計(jì)”健康嬰兒，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育

“對(duì)有高遺傳疾病基因的夫婦來(lái)說(shuō)，這是極大的福音?！眲⒓我鹬魅握f(shuō)，傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)包括羊水穿刺和絨毛取樣(CVS)，若胎兒被診斷為異常，則夫婦需要決定是否終止妊娠、做人工流產(chǎn)；而使用PGD技術(shù)可以在早期胚胎中篩選出無(wú)遺傳缺陷的胚胎進(jìn)行植入，不需要等到懷孕后進(jìn)行，相比之下具有獨(dú)特的優(yōu)越性。

劉嘉茵說(shuō)，PGD技術(shù)成熟后，有助于篩選許多晚發(fā)疾病的基因，如血友病、囊性纖維化、老年癡呆癥等，還有可能消除由基因突變?cè)斐傻倪z傳性乳癌。當(dāng)夫婦一方或雙方攜帶某些遺傳疾病基因時(shí)，這項(xiàng)技術(shù)可以有效降低誕生不健康孩子的幾率。

最新數(shù)據(jù)表明，因?yàn)槭墉h(huán)境因素影響和育齡夫婦健康知識(shí)限制，目前全國(guó)新生兒出生缺陷率平均為4-6%，意味著每年約有80萬(wàn)-120萬(wàn)缺陷兒出生，給國(guó)家、社會(huì)和家庭帶來(lái)了沉重負(fù)擔(dān)。記者從省衛(wèi)生廳了解到，我省新生兒出生缺陷率低于全國(guó)平均水平，為1.5%左右，每年有數(shù)千缺陷兒降生。專家認(rèn)為，這項(xiàng)技術(shù)有望為優(yōu)生提供技術(shù)支持。

選擇移植健康胚胎，PGD因而被稱為“訂做健康嬰兒”，這項(xiàng)技術(shù)將把人類的優(yōu)生優(yōu)育提高到空前的水平。目前全世界共有30多個(gè)輔助生殖機(jī)構(gòu)提供該服務(wù)，2000多個(gè)健康嬰兒通過(guò)該技術(shù)誕生。