戈謝氏病、法布雷病、龐貝病……這些疾病雖罕見，卻無不危及患者生命。記者24日從第一屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)獲悉，我國(guó)罕見病患者近千萬，他們面臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變。目前確認(rèn)的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%。約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。目前只有不到1%的罕見病已有有效治療方法。

據(jù)北京大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)丁潔介紹，罕見病癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，確診非常困難。不少醫(yī)生對(duì)罕見病認(rèn)知有限，誤診、漏診時(shí)有發(fā)生?；颊咄甲叨鄠€(gè)科室而無法確診，影響了后續(xù)治療。對(duì)已確診患者的治療，一方面，目前罕見病藥物進(jìn)口注冊(cè)困難且周期長(zhǎng)，相關(guān)藥物無法在短期內(nèi)審批上市，造成了有治療藥物病人在國(guó)內(nèi)卻得不到治療的困境；另一方面，國(guó)內(nèi)已上市的罕見病藥品通常較昂貴，缺乏相關(guān)的醫(yī)療報(bào)銷制度，患者常因難以承擔(dān)費(fèi)用而放棄治療。保障罕見病患者的治療機(jī)會(huì)需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社會(huì)組織等各方面共同努力。

上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)主任委員李定國(guó)說，目前約有30個(gè)國(guó)家和地區(qū)已將罕見病治療納入醫(yī)療保障。我國(guó)罕見病診治工作進(jìn)展明顯，政府已將罕見病診治納入十二五規(guī)劃，衛(wèi)生部提出對(duì)罕見病藥品加強(qiáng)統(tǒng)一管理，罕見病研究資助經(jīng)費(fèi)投入越來越多，近5年獲得的經(jīng)費(fèi)為1986年至2012年的80%。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)24日在京宣告成立，來自北京各醫(yī)學(xué)院校、科研院所的41位醫(yī)務(wù)工作者成為第一屆委員。分會(huì)提出，加強(qiáng)各學(xué)科交流，努力提高罕見病診療水平，逐步開展臨床醫(yī)生繼續(xù)教育，建立罕見病患者管理系統(tǒng)，推動(dòng)對(duì)罕見病患者醫(yī)療保障體系建設(shè)，讓更多的罕見病患者得到治療。