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全新生殖技術(shù)
帶來(lái)健康女?huà)?/strong>
但遺憾的是，馬女士最初沒(méi)有獲得成功妊娠。2011年，中山一院生殖中心又成功研發(fā)了對(duì)β-地中海貧血和白細(xì)胞抗原系統(tǒng)（即具有造血功能的系統(tǒng)， HLA)配型同時(shí)進(jìn)行診斷的技術(shù)，這一次，馬女士幸運(yùn)地成為了實(shí)施該項(xiàng)技術(shù)的首批患者。
據(jù)了解，這項(xiàng)技術(shù)又稱(chēng)“治療性試管嬰兒”，意思是在胚胎植入母體前先進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，挑選出一個(gè)不僅不攜帶地貧基因，而且還能與前一個(gè)小孩HLA配型相符的胚胎。
“2011年6月27日，我們對(duì)馬女士12個(gè)在體外受孕的胚胎進(jìn)行了診斷，其中發(fā)現(xiàn)有2個(gè)胚胎為基因表型正常，而且HLA配型與婷婷相符?！敝軤N權(quán)說(shuō)，三個(gè)月后，醫(yī)護(hù)人員將這2個(gè)基因表型正常且HLA配型的胚胎移植到馬女士的子宮內(nèi)，并獲得了宮內(nèi)單胎妊娠。“在馬女士孕20周時(shí)對(duì)羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，結(jié)果顯示馬女士懷上了一個(gè)健康的胎兒，再次驗(yàn)證了我們之前診斷的準(zhǔn)確性?！?/p>
今年6月29日，馬女士剖腹產(chǎn)誕下了一名健康女?huà)?，體重2.84公斤，身長(zhǎng)47厘米。女?huà)氤錾瑫r(shí)，醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行了臍帶血采集。
周燦權(quán)教授解釋說(shuō)，這個(gè)寶寶的誕生有兩重重要意義：第一，馬女士和丈夫擁有了一個(gè)健康的寶寶。如果不借助先進(jìn)的生殖技術(shù)，完全靠自然妊娠，他們生出不攜帶地貧基因、HLA配型又與婷婷相符的寶寶只有1/16的機(jī)會(huì)。第二，女?huà)肟沙蔀殒面玫哪殠а┱?，為患有重度?地中海貧血的姐姐提供造血干細(xì)胞進(jìn)行疾病治療，重燃姐姐生存的希望。
對(duì)話媽媽?zhuān)?/strong>
“孩子起名叫柏希”
記者：這些年你們是怎么過(guò)來(lái)的？
馬女士：孩子自從被查出重癥地貧，這13年來(lái)一直都在輸血?，F(xiàn)在每個(gè)月要輸兩次。這些年我們不是在醫(yī)院，就是在去醫(yī)院的路上。
記者：到目前為止，婷婷治療的費(fèi)用大約花了多少錢(qián)？
馬女士：婷婷的治療費(fèi)用到現(xiàn)在起碼花了五六十萬(wàn)元，現(xiàn)在一個(gè)月的治療費(fèi)就得六七千元。后來(lái)我嘗試做試管嬰兒也花了十幾萬(wàn)元。所以我和我先生一直都在很努力地掙錢(qián)。
記者：經(jīng)歷那么多次失敗，為什么您從來(lái)沒(méi)有想過(guò)放棄？
馬女士：不需要什么理由，就是為了救婷婷，那是我的孩子。我也想好了，即使這次不成功，我還會(huì)繼續(xù)努力，因?yàn)樯钸€要繼續(xù)下去。
記者：現(xiàn)在心情怎么樣？
馬女士：很興奮，也很忐忑，雖然孩子生下來(lái)是健康的，但我們還有很長(zhǎng)的路要走，要用她的臍帶血給姐姐做移植。
記者：想好給孩子起什么名字了嗎？
馬女士：柏希。因?yàn)樗牡絹?lái)給我們?nèi)規(guī)?lái)了希望，感謝一路上所有幫助過(guò)我們的人，尤其是醫(yī)護(hù)人員。
名詞解釋?zhuān)?/strong>
植入前遺傳學(xué)診斷
植入前遺傳學(xué)診斷（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是通過(guò)在體外受精-胚胎移植過(guò)程中，對(duì)配子或胚胎進(jìn)行活檢，再采用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，選擇基因表型正常的胚胎進(jìn)行移植。
以治療為目的的PGD是在植入前遺傳學(xué)診斷的基礎(chǔ)上進(jìn)行人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型的診斷，選擇基因表型正常且HLA配型與先證者相符的胚胎移植。將來(lái)出生的胎兒不僅自身表型正常，也可以作為供者，為先證者提供配型相符的臍血干細(xì)胞或骨髓造血干細(xì)胞進(jìn)行疾病的治療。
來(lái)源：廣州日?qǐng)?bào) 編輯：許銀娟
