近日，影星安吉麗娜·朱莉接受了雙側(cè)乳腺切除術(shù)，這一新聞在中國(guó)引起轟動(dòng)。朱莉在給《紐約時(shí)報(bào)》的文章中寫道，因?yàn)樗谢蛉毕?攜帶BRC A1基因)，罹患乳癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)恐較高，所以她選擇了此手術(shù)。文章還說，她的母親同癌癥斗爭(zhēng)了近十年，但還是在56歲時(shí)去世。她為了將患癌的風(fēng)險(xiǎn)降到最低，主動(dòng)將雙側(cè)乳腺切除。據(jù)她自己介紹，手術(shù)保留了乳頭，并進(jìn)行了一些填充，傷口也很小。

預(yù)防性切除，這是不是一個(gè)預(yù)防乳腺癌最好的方法？為此，中國(guó)日?qǐng)?bào)社記者采訪了北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺專家，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺癌預(yù)防治療中心主任歐陽(yáng)濤主任，了解到國(guó)內(nèi)外有關(guān)乳腺癌診療的有關(guān)情況。

問：預(yù)防性切除乳腺的手術(shù)都很難嗎，國(guó)內(nèi)有沒有?

答： 歐陽(yáng)濤主任說,目前由于報(bào)道的相關(guān)信息不完整，并不清楚具體術(shù)式。但是在保留乳房皮膚(包括乳頭與乳暈)的同時(shí)，切除乳房的腺體組織，并應(yīng)用填充物替代切除的腺體再造正常乳房外觀的手術(shù)是乳腺腫瘤治療領(lǐng)域的常用術(shù)式。一般由乳腺腫瘤?？漆t(yī)師或整形科醫(yī)師實(shí)施。

問：報(bào)道提到她術(shù)后得癌危險(xiǎn)率從87%降到5%，一般術(shù)后復(fù)發(fā)可能有多大？

答： BRC A1/2的檢測(cè)主要針對(duì)有遺傳性乳腺癌家族史(不等同于近親屬有乳腺癌患者)的正常人，用以評(píng)估特定個(gè)體的終生乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)?；谝酝鶜W美國(guó)家大量的相關(guān)研究，現(xiàn)在知道白種人中，致病性的BRCA1/2突變攜帶者終生乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)為60-80%，故而預(yù)防性乳房切除手術(shù)用于使其乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降至最低。

需要指出的是，與BRCA1/2致病性基因突變的乳腺癌在遺傳性乳腺癌中僅占15-20%，而遺傳性乳腺癌在全部乳腺癌中占10%左右；由于目前的研究還不夠充分，BRCA1/2致病性基因突變的乳腺癌在非遺傳性乳腺癌中所占比例并不清楚，但是可以推斷，在乳腺癌潛在的患病群體中，受此基因突變影響的是非常小的群體。

問：朱莉進(jìn)行的基因檢測(cè)是怎么回事？國(guó)內(nèi)能做嗎？

BRCA1/2基因的檢測(cè)目前大致有兩類，一類是針對(duì)常見突變的基因片段做檢查，另一類是對(duì)基因的全部序列做檢查，后者不會(huì)遺漏，但相對(duì)復(fù)雜并昂貴。國(guó)內(nèi)一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以完成BRCA1/2基因的檢測(cè)，多為針對(duì)常見突變片段的檢測(cè)。北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺癌預(yù)防治療中心應(yīng)用全基因序列檢測(cè)，在近6000例乳腺癌患者中，發(fā)現(xiàn)5%的病例攜帶有致病性BRCA1/2突變。也從另一個(gè)方面提示，受此基因突變影響的是非常小的群體。

目前歐美國(guó)家對(duì)致病性BRCA1/2突變攜帶者的醫(yī)學(xué)建議主要為有預(yù)防性乳房切除與年度乳腺磁共振檢查。

我國(guó)的乳腺癌發(fā)病率只有歐美國(guó)家的1/3左右，即便是生活在美國(guó)的亞裔人種，乳腺癌發(fā)病率也只有美國(guó)白種人的2/3左右。因此，不同人種的乳腺癌患病機(jī)會(huì)是不同的。由于相關(guān)流行病學(xué)信息的嚴(yán)重匱乏(相關(guān)研究不充分)，導(dǎo)致無法估算亞裔人群中致病性BRCA1/2基因攜帶者的乳腺癌終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，故而無法提出預(yù)防性乳房切除的醫(yī)學(xué)建議。年度乳腺磁共振檢查的醫(yī)學(xué)建議也面臨巨大困難，因?yàn)閲?guó)內(nèi)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中，罕有具備乳腺磁共振定位活檢能力者，而按照乳腺磁共振檢查的相關(guān)規(guī)范，乳腺磁共振應(yīng)用于正常人群的檢查要以具備磁共振定位活檢能力為前提。（記者 劉志華）